Les causes du syndrome de Netherton
La mutation à l'origine du syndrome de Netherton a été localisée sur le gène SPINK5 situé sur le bras long (q) du chromosome 5 (5q32). Cette mutation est transmise par héritage autosomique récessif. Les individus doivent hériter de deux gènes récessifs pour montrer le trouble, chaque parent donnant un gène muté. Les parents (porteurs) ne montrent aucune preuve du syndrome de Netherton.
Le gène SPINK5 code pour une protéine qui freine l’activité de certaines protéases (enzymes qui digèrent les protéines) dans la protéine cutanée. Une action accrue de la protéase dans la peau a pour résultat un nombre de couches trop faible de la peau externe (couche cornée), et non pas un nombre trop élevé de couches comme dans d'autres formes d'ichtyose.