Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)
Synonymes de Carence congénitale en sucrase-isomaltase
CSID
malabsorption congénitale du saccharose-isomaltase
Déficit en SI
intolérance congénitale au saccharose
intolérance aux disaccharides I
Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par le déficit ou l'absence des enzymes sucrase et isomaltase. Ce complexe enzymatique (sucrase-isomaltase) aide à la dégradation de certains sucres (à savoir le saccharose) et de certains produits de digestion de l'amidon (dextrines). Le complexe enzymatique sucrase-isomaltase se trouve normalement dans les minuscules projections en forme de doigts (microvillosités ou bordure en brosse) qui tapissent l’intestin grêle. Lorsque ce complexe enzymatique est déficient, les nutriments à base de saccharose et d'amidon ingérés ne peuvent pas être absorbés correctement par les intestins. Les symptômes de ce trouble deviennent évidents peu de temps après que du saccharose ou des amidons, tels que ceux trouvés dans les préparations lactées modifiées contenant du saccharose ou du polycose, aient été ingérés par un nourrisson affecté. Les nourrissons allaités au sein ou ceux qui prennent des préparations à base de lactose uniquement ne manifestent aucun symptôme tant que le saccharose (présent dans les jus de fruits, les aliments solides et / ou certains médicaments) n'est pas introduit dans l'alimentation. Les symptômes varient selon les personnes touchées, mais comprennent généralement une diarrhée aqueuse, un gonflement abdominal (distension) et / ou un inconfort, entre autres. L'intolérance à l'amidon disparaît souvent au cours des premières années de la vie et les symptômes de l'intolérance au saccharose s'améliorent généralement avec le vieillissement de l'enfant. Le CSID est hérité comme un trait génétique autosomique récessif.