Les causes de la maladie à cellules I
La maladie à cellules I (mucolipidose II) est causée par une mutation du gène GNPTA située sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 4q21 » fait référence à la bande 21 sur le bras long du chromosome 4. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
La mutation du gène GNPTA entraîne une déficience en l'enzyme UDP-N-acétylglucoseamine-1-phosphotransférase qui intervient dans la synthèse du mannose-6-phosphate, entraînant une diminution des taux intracellulaires d'enzymes lysosomales et une augmentation des taux dans le sérum sanguin et les fluides corporels. . Les symptômes de la maladie à cellules I se développent en raison de la déficience d'une variété d'enzymes lysosomales dans les cellules du corps, provoquant une accumulation anormale de certains corps gras (mucolipides) et de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans les cellules de nombreux tissus du corps. .
La maladie à cellules I est héritée comme un trait génétique autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.