Les symptômes des troubles suivants peuvent être
similaires à ceux de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen. Les
comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hypocondroplasie est un trouble héréditaire rare du
squelette caractérisé par une petite taille, des bras et des jambes
anormalement courts (nanisme à membres courts) et un tronc exceptionnellement
long (thorax et abdomen). Les principaux symptômes peuvent comprendre des
jambes fléchies, des doigts et des orteils anormalement courts et larges
(brachydactylie), une légère limitation des mouvements du coude et / ou une
courbure arrière anormale de la colonne vertébrale (lordose). En outre, les
nourrissons atteints peuvent présenter des anomalies de la tête et du visage
(cranio-facial), notamment un penchement des paupières supérieures (ptosis), un
front anormalement proéminent (bosses frontales) et / ou une tête
inhabituellement grosse (macrocéphalie). L'hypochondroplasie est héritée selon
un schéma autosomique dominant.
La chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick,
également connue sous le nom d'hypoplasie cartilagineuse, est une maladie
héréditaire extrêmement rare caractérisée par des cheveux exceptionnellement
fins et clairsemés, un développement anormal du cartilage et une formation
osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie
métaphysaire), entraînant des bras et des jambes inhabituellement courtes et
une petite taille (nanisme à membres courts). La plupart des personnes touchées
présentent une déficience de certains globules blancs (lymphocytes T) qui
jouent un rôle important en aidant le système immunitaire du corps à lutter
contre certaines infections (immunodéficience cellulaire). En outre, les
individus affectés peuvent également présenter une absorption réduite de
certains nutriments nécessaires (malabsorption); taux anormalement bas de
certains globules blancs dans le corps (neutropénie et lymphocytopénie); faible
taux de globules rouges en circulation (anémie); sensibilité accrue aux
infections répétées, telles que la varicelle; des anomalies des dents; et / ou
d'autres découvertes physiques. La gamme et la sévérité des symptômes varient
considérablement d'un cas à l'autre. La chondrodysplasie métaphysaire de type
McKusick est héréditaire selon un schéma autosomique récessif.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une
maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille avec des bras et
des jambes anormalement courts (nanisme à membres courts). Parmi les autres
caractéristiques physiques, on peut citer l’évasement extérieur des os de la
cage thoracique inférieure, les jambes arquées (genu varum), des douleurs aux
jambes et / ou des difformités de la hanche dans lesquelles le fémur est
incliné vers le centre du corps vara). De telles anomalies des jambes et des
hanches entraînent généralement une marche inhabituelle. On pense que la
chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est héritée selon un schéma
autosomique dominant.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr est une
maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par un développement anormal
du cartilage et la formation subséquente d'os dans les os longs des bras et des
jambes (chondrodysplasie métaphysaire), entraînant des jambes fortement
inclinées et une stature courte (nain à membres courts). Ce trouble est
similaire à la chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid, à ceci près que la
chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr serait héréditaire selon un schéma
autosomique récessif.
Le rachitisme dû à la vitamine D est
une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies du squelette dues,
dans la plupart des cas, à un déficit en vitamine D (Type I) ou à une
incapacité à utiliser correctement la vitamine D (Type II). Les anomalies
squelettiques peuvent inclure des jambes arquées; courbure anormale de la
colonne vertébrale d'un côté à l'autre et d'un côté à l'autre (cyphoscoliose);
malformations des os de la colonne vertébrale, du bassin et des jambes; et /
ou, dans les cas graves, dépression anormale d'un côté à l'autre de la partie
inférieure de la cavité thoracique (rainure de Harrison). Dans la plupart des
cas, les nourrissons atteints présenteront des taux de calcium dans le sang
anormalement faibles (hypocalcémie).