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samedi 16 novembre 2019

Troubles connexes de l'ichtyose épidermolytique

Troubles connexes de l'ichtyose épidermolytique

Les troubles semblables à l'érythrokératodermie variétale (EKV) et à la kératite-ichtyose-surdité (KID) sont causés par des mutations dans des gènes codant pour des protéines à jonction lacunaire (GJB3 / 4 et GJB2, respectivement). Ces troubles peuvent provoquer une desquamation semblable à un hystrix qui peut couvrir une zone considérable. En outre, il existe des plaques rouges migratoires dans le virus EKV, qui peut alors imiter une ichtyose cyclique avec une hyperkératose épidermolytique, qui est une manifestation rare de l’ECH. Une biopsie aidera à différencier. Les phénotypes de type KID sont toujours associés à une perte d'audition sensorielle de gravité variable. En outre, ils peuvent présenter une kératite et parfois une inflammation grave des muqueuses. Encore une fois, la biopsie peut différencier. Une analyse de mutation doit toujours être effectuée et réglera le problème.

La présentation hystrix de l'IE doit être distinguée du syndrome de Lelis, qui est une présentation très rare d'hyperkératose de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XHED). Une biopsie permettra de différencier. XHED est un trait récessif lié à l'X et les hommes affectés présentent des traits dysmorphiques distinctifs et un manque de transpiration qui sont absents dans l'assurance-emploi.
Le psoriasis est un trouble chronique et récurrent courant caractérisé par des papules ou plaques sèches, bien circonscrites, gris argenté, qui apparaissent habituellement sur le cuir chevelu, les coudes et les genoux. Ce diagnostic différentiel ne pose généralement pas de problème, mais le psoriasis palmoplantaire peut parfois être difficile à distinguer d’un kératodermie palmoplantaire causé par une mutation du gène KRT1. Contrairement à l'assurance-emploi, le psoriasis ne montre pas une transmission héréditaire autosomique dominante simple.