Troubles connexes des syndromes HOXA1 humains
Le syndrome de Duane (DS) est un trouble des mouvements oculaires présent à la naissance (congénitale) caractérisé par une capacité limitée à déplacer l'œil vers le nez (adduction), vers l'oreille (abduction) ou dans les deux sens. De plus, lorsque l'œil ou les yeux affectés se déplacent vers l'intérieur en direction du nez, le globe oculaire se rétracte (rentre) et l'ouverture de l'œil (fissure palpébrale) se rétrécit. Dans certains cas, lorsque l’œil essaie de regarder vers l’intérieur, il se déplace vers le haut (upshoot) ou vers le bas (downshoot). Le syndrome de Duane relève de la catégorie plus large du strabisme (désalignement des yeux) et de la sous-classification du strabisme incomitant (désalignement des yeux qui varie avec les directions du regard) et de la sous-position des syndromes de fibrose extraoculaire (états associés à une fibrose des muscles qui bougent les yeux).
Le syndrome de Moebius est un trouble rare du développement présent à la naissance (congénital) qui se caractérise par une paralysie faciale et des déficits du regard. Les personnes affectées ne peuvent ni sourire ni froncer les sourcils. On suppose que le syndrome de Moebius résulte de troubles du développement affectant les nerfs crâniens sixième (abducens) et septième (facialis). Dans certains cas, ce syndrome peut également être associé à des problèmes physiques dans d'autres parties du corps.