Diagnostic des syndromes HOXA1 humains
Le diagnostic des syndromes HOXA1 humains peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie des membres des populations suspectes et une variété de tests spécialisés, en particulier des techniques d'imagerie avancées. Par exemple, une angiographie par résonance magnétique (ARM) de la tête et du cou révélera des malformations des artères carotides et des voies de sortie du cœur. D'autres études de résonance magnétique montreront si des parties du cerveau manquent ou sont sous-développées.