Troubles connexes de l'homocystinurie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'homocystinurie en raison d'un déficit en CBS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, qui est le matériau entre les cellules du corps qui donne aux tissus forme et force. Le tissu conjonctif est présent dans tout le corps et plusieurs systèmes d'organes peuvent être affectés chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Les systèmes cardiaque et vasculaire (cardiovasculaire), squelettique et oculaire (oculaire) sont le plus souvent touchés. Les principaux symptômes comprennent la prolifération des os longs des bras et des jambes, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une indentation ou une saillie de la paroi thoracique (pectus), une luxation des lentilles des yeux (ectopia lentis) , myopie, élargissement (anévrisme) et dégénérescence de l’artère principale qui transporte le sang hors du cœur (aorte), floppiness de la valvule mitrale (prolapsus de la valvule mitrale) et reflux du sang par les valves aortique et mitrale et régurgitation mitrale). Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Marfan varient considérablement d'un cas à l'autre. Le syndrome de Marfan est hérité en tant que trait autosomique dominant. Des défauts ou des perturbations (mutations) du gène de la fibrilline-1 (FBN1) ont été liés au syndrome de Marfan et à des troubles associés.
La découverte caractérisée d'homocystinurie (concentrations élevées d'homocystine ou de méthionine dans l'organisme) peut être causée par des défauts autres que le déficit en CBS. L'homocystinurie peut également être causée par d'autres défauts dans la dégradation (métabolisme) de la méthionine, tels que le déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ou la production insuffisante (synthèse) de vitamine B12 (cobalamine) en raison d'un défaut de reconversion (reméthylation) de l'homocystéine en méthhion.