Populations affectées de l'homocystinurie
L'homocystinurie due à une carence en CBS est un trouble rare qui touche un nombre égal d'hommes et de femmes. Des études de population suggèrent que la fréquence mondiale d'homocystinurie dans la population générale est d’un sur 344 000. Dans certains pays, la prévalence peut être plus élevée. En Irlande, la prévalence a été estimée à 1 sur 65 000. En Allemagne, la prévalence a été estimée à 1 sur 17 500. Plusieurs études menées dans quatre pays européens ont suggéré que la prévalence de l'homocystinurie due au déficit en CBS atteignait 1 sur 6 400 à 1 sur 20 000.
L'homocystinurie a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en tant que trouble distinct en 1962.