Diagnostic de l'homocystinurie
Un diagnostic d'homocystinurie due à un déficit en CBS peut être suspecté sur la base de l'identification de résultats caractéristiques. Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, une histoire patiente détaillée et une variété de tests spécialisés. Des tests permettant de détecter des taux élevés d'homocystine, de méthionine ou d'homocystéine dans le plasma ou l'urine peuvent être utilisés pour aider à confirmer le diagnostic d'homocystinurie. Des tests sont effectués pour déterminer les niveaux de l'enzyme cystathionine bêta-synthase dans certaines cellules ou tissus du corps.
L'homocystinurie due à un déficit en CBS peut également être diagnostiquée par le biais de programmes de dépistage néonatal. La plupart des États ont des programmes de dépistage néonatal qui testent les nouveau-nés pour différents troubles métaboliques. Cependant, la plupart des États ne testent pas tous les troubles pouvant être détectés par le dépistage et certains États peuvent ne pas rechercher l'homocystinurie. Le dépistage néonatal de l'homocystinurie due au déficit en CBS permet de vérifier spécifiquement les taux de méthionine. La plupart des enfants diagnostiqués grâce au dépistage néonatal présentent une forme d'homocystinurie sans réaction à la pyridoxine en raison d'un déficit en CBS. Les chercheurs pensent que le dépistage néonatal ne permet pas de détecter les nourrissons atteints de la forme sensible à la pyridoxine, car ces nourrissons ne présentent pas de taux élevés de méthionine lorsque l'échantillon de dépistage néonatal est prélevé peu de temps après la naissance.