Traitement du syndrome de Holt-Oram
Le traitement du syndrome de Holt-Oram vise à gérer les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les chirurgiens, les médecins qui diagnostiquent et traitent les anomalies cardiaques (cardiologues), les spécialistes qui diagnostiquent et traitent les anomalies du squelette (orthopédistes) et / ou d’autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et complète.
Les thérapies spécifiques pour le syndrome de Holt-Oram sont symptomatiques et de soutien. Selon la gravité des anomalies des membres supérieurs, le traitement peut consister en une chirurgie corrective ou reconstructive, l’utilisation de substituts artificiels de parties de l’avant-bras et des mains (prothèses du membre) et / ou une thérapie physique pour aider les individus à améliorer leurs capacités motrices.
Chez les personnes atteintes qui présentent des anomalies de conduction cardiaque légères, un traitement peut ne pas être nécessaire. Cependant, dans les cas plus graves où des symptômes associés apparaissent (par exemple, des évanouissements), un stimulateur cardiaque peut être utilisé. Un stimulateur cardiaque annule le système de conduction électrique du cœur en envoyant des impulsions électriques au cœur qui maintiennent le rythme cardiaque à un rythme régulier.
Le traitement principal des anomalies structurelles du cœur associé au syndrome de Holt-Oram est la fermeture du ou des défauts à l'aide d'une intervention chirurgicale ou d'un cathéter. Dans de tels cas, les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la localisation et de la gravité des anomalies et des symptômes associés. Certaines personnes peuvent être traitées avec des médicaments et / ou d’autres techniques.
Certaines personnes présentant certains défauts structurels du cœur peuvent présenter un risque d’infection bactérienne et d’inflammation de la muqueuse des cavités et des valvules cardiaques (endocardite). Les directives cliniques doivent être suivies pour déterminer si des antibiotiques doivent être prescrits avant des interventions chirurgicales spécifiques. En outre, certaines personnes atteintes de certaines malformations cardiaques peuvent être sujettes à des infections respiratoires répétées et les médecins peuvent les surveiller de près afin de prendre des mesures préventives et d'instituer un traitement antibiotique et / ou autre, si de telles infections survenaient.
Une intervention précoce est importante pour que les enfants atteints du syndrome de Holt-Oram atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent inclure la thérapie physique et / ou d’autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.
Le conseil génétique profitera aux personnes touchées et à leurs familles. Les membres de la famille des personnes touchées doivent également recevoir une évaluation clinique approfondie afin de détecter tout symptôme ou manifestation physique pouvant être associé au syndrome de Holt-Oram. Les membres de la famille dont les évaluations cliniques sont normales doivent subir une radiographie des poignets et des bras ainsi que des échocardiogrammes pour aider à confirmer s’ils peuvent présenter une forme bénigne de la maladie.