Diagnostic du syndrome de Holt-Oram
Le diagnostic du syndrome de Holt-Oram est basé sur des observations physiques et des antécédents familiaux. Des radiographies des mains sont effectuées pour les malformations des membres supérieurs. L'échocardiographie, l'IRM et d'autres modalités d'imagerie et l'électrocardiographie sont utilisés pour déterminer la présence et la gravité des malformations cardiaques et / ou des troubles de la conduction cardiaque. Un test de génétique moléculaire pour le gène TBX5 est disponible pour confirmer le diagnostic. Certaines personnes présentant des symptômes légers ne sont pas diagnostiquées avant l’âge moyen, lorsque les symptômes de la maladie de la conduction cardiaque apparaissent. L'échographie prénatale du cœur fœtal (échocardiographie) a été utilisée pour diagnostiquer des malformations cardiaques chez les enfants d'un parent atteint.