L'homocystinurie
Homocystinurie due à la carence en cystathionine en bêta-synthase
homocystinurie classique
déficit en cystathionine bêta-synthase
homocystinurie
L'homocystinurie est une maladie métabolique rare caractérisée par un excès de composé homocystine dans les urines. Cette pathologie peut résulter d’un déficit en plusieurs enzymes impliquées dans la conversion de l’acide aminé essentiel méthionine en un autre acide aminé (cystéine) - ou, moins fréquemment, d’une altération de la conversion du composé homocystéine en méthionine. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent le rythme des réactions chimiques dans le corps. Certains acides aminés, qui sont les éléments chimiques constitutifs des protéines, sont essentiels à une croissance et à un développement approprié. Dans la plupart des cas, l'homocystinurie est causée par une activité réduite d'une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase (CBS). Les nourrissons qui développent une homocystinurie en raison d'un déficit en CBS (également connu sous le nom d'homocystinurie classique) peuvent ne pas grandir et prendre du poids au rythme attendu (retard de croissance) et présenter des retards de développement.
Vers l'âge de trois ans environ, d'autres symptômes et résultats plus spécifiques peuvent devenir apparents. Ceux-ci peuvent inclure une luxation partielle (subluxation) du cristallin des yeux (ectopia lentis), un tremblement associé (iridodonisis) de la région colorée des yeux (iris), une myopie sévère (myopie) et d’autres anomalies oculaires (oculaires) . Bien que l'intelligence puisse être normale dans certains cas, de nombreux enfants peuvent être atteints d'une déficience intellectuelle progressive. De plus, certains peuvent développer des troubles psychiatriques et / ou des épisodes d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Les personnes affectées ont également tendance à être maigres avec une taille inhabituellement haute; doigts et orteils longs et minces (arachnodactylie); et des bras et des jambes allongés (caractéristiques "marfanoïdes"). En outre, les personnes affectées peuvent être à risque de développer des caillots sanguins pouvant se loger dans certains vaisseaux sanguins grands et petits (thromboembolies), pouvant conduire à des complications potentiellement mortelles. L'homocystinurie due à un déficit en CBS est héritée selon un schéma autosomique récessif. Le trouble est causé par des modifications (mutations) d'un gène qui régule la production de l'enzyme CBS.