Signes et symptômes des syndromes HOXA1 humains
Les deux populations étudiées (liées aux Amérindiens d'Athabaskan et aux groupes du Moyen-Orient) présentaient un syndrome de Duane et / ou une « paralysie du regard horizontal », tous deux caractérisés par des restrictions des mouvements oculaires horizontaux. Les deux populations partageaient également la surdité, des retards de développement et un spectre de malformations de l'artère carotide interne et du coeur conotruncal. Des asymétries faciales et de légères malformations de l'oreille externe étaient également parfois présentes.
Contrairement aux groupes du Moyen-Orient, certains membres de la population amérindienne présentaient une faiblesse faciale et présumaient des défauts de développement du septième nerf crânien. La population amérindienne présentait également une hypoventilation centrale pendant son sommeil, un phénotype non encore identifié dans les familles du Moyen-Orient. L'hypoventilation à l'état éveillé, si elle est présente, est beaucoup moins grave (syndrome d'hypoventilation centrale congénitale). Enfin, les deux populations présentent des signes de déficience cognitive et comportementale, deux enfants du Moyen-Orient appartenant à des familles séparées ayant reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) et la plupart des Indiens d'Athabaskan touchés présentent un handicap intellectuel; Cependant, on ignore encore si les déficiences intellectuelles sont secondaires à une hypoxie cérébrale chez les patients de l'Athabaskan.
La gamme et les types de résultats cliniques chez les patients affectés peuvent varier considérablement. Les patients présentant des restrictions de regard horizontales et une surdité neuro-sensorielle, et donc candidats à une mutation de HOXA1, doivent subir une angiographie par résonance magnétique (ARM) pour déterminer l'étendue des malformations vasculaires. En outre, certains patients peuvent également afficher des mouvements oculaires et une audition normale, mais peuvent tout de même souffrir de malformations cardiaques artérielles et / ou conotruncales pouvant entraîner des problèmes médicaux importants. Ainsi, les frères et sœurs des enfants affectés devraient subir des tests génétiques afin de déterminer s'ils souffrent de la maladie malgré l'absence de symptômes cliniques évidents.