Les syndromes HOXA1 humains
Synonymes de Syndromes HOXA1 humains
Syndrome de dysgénésie du tronc cérébral de l'Athabaskan (ABDS)
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS)
Syndrome du tronc cérébral navajo
Les syndromes HOXA1 humains sont des maladies rares associées à des symptômes neurologiques et systémiques complexes. Ces syndromes se retrouvent dans quelques tribus amérindiennes, telles que les Navajo et les Apaches, apparentés aux Indiens Athabaskan du Nord du Canada.
On le trouve également dans des familles saoudiennes et turques consanguines. Divers noms ont été appliqués (voir les synonymes ci-dessus), mais le nom de syndromes HOXA1 humain est généralement utilisé car il n'est pas lié à un emplacement géographique spécifique.
L'identité du trouble a été déterminée par des études génétiques des parents et des enfants affectés. À ce jour, chaque enfant affecté acquiert une copie du même gène muté de chacun des parents (homozygotie) qui partagent des relations ancestrales. Le gène anormal a été identifié et son emplacement sur le chromosome 7 a été déterminé. Les syndromes HOXA1 humains sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques récessives.