Les causes des syndromes HOXA1 humains
Les syndromes HOXA1 humains sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques récessives.
HOXA1, le gène muté responsable des syndromes HOXA1 humains, a été cartographié sur le bras court du chromosome 7 à la bande 15.2 (7p15.2). HOXA1 régule le développement de la tête, du système nerveux, de l'oreille interne et du système vasculaire chez les mammifères, et des mutations homozygotes entraînent des syndromes HOXA1 humains. Toutes les mutations identifiées à ce jour provoquent des codons d'arrêt prématurés qui tronquent sévèrement la protéine et entraînent vraisemblablement une perte de fonction. En particulier, les porteurs hétérozygotes sont phénotypiquement normaux et ne présentent pas de symptômes cliniques.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 7p15.2 » fait référence à la bande 15.2 sur le bras court du chromosome 7. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il est porteur de la maladie mais ne présente généralement pas de symptômes. Le risque que deux parents porteurs aient un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent plusieurs gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non consanguins d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique rare et récessif.