Les causes de l'homocystinurie
L'homocystinurie due à une carence en CBS est causée par des modifications (mutations) d'un gène qui régule la production de l'enzyme cystathionine bêta-synthase. Des mutations du gène CBS peuvent entraîner une réduction de l'activité de l'enzyme cystathionine bêta-synthase, impliquée dans la conversion de l'acide aminé essentiel méthionine en un autre acide aminé (cystéine). Une carence en enzyme entraîne une augmentation des taux de méthionine et de l'homocystine dans les fluides corporels, une réduction des concentrations de cystéine, ainsi que des symptômes caractéristiques et des manifestations physiques observés chez les patients présentant une homocystinurie due à un déficit en CBS. Selon les enquêteurs, plus de 160 mutations différentes du gène CBS ont été identifiées chez des individus atteints de la maladie, dont beaucoup n'affectent qu'une ou un petit nombre de familles touchées (familles).
Cette mutation est héritée selon un schéma autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.