Traitement de l'homocystinurie
Le traitement de l'homocystinurie par déficit en CBS vise à prévenir ou à réduire les symptômes couramment associés au trouble en contrôlant les taux d'homocystine dans la partie liquide du sang (plasma). Le traitement peut inclure un traitement à la pyridoxine (vitamine B6), un régime alimentaire limitant la consommation de protéines et de méthionine, un traitement à la bétaïne et une supplémentation en folate (vitamine B9) ou en cobalamine (vitamine B12).
Les personnes affectées peuvent d’abord subir une évaluation de la réponse à la pyridoxine. Chez environ 50% des personnes, le traitement à la pyridoxine réduit efficacement les taux d'homocystine et de méthionine dans le corps. Afin de déterminer si un individu réagit au traitement à la pyridoxine, les taux de folate doivent être normaux et certains individus peuvent nécessiter une supplémentation en folate.
La communauté médicale s'interroge sur le point de savoir si les personnes qui répondent au traitement à la pyridoxine ont besoin d'un traitement supplémentaire. Certains médecins estiment que ces personnes devraient également suivre un régime pauvre en protéines et en méthionine ou recevoir un traitement complémentaire à base de bétaïne (voir ci-dessous).
Les personnes chez lesquelles l'homocystinurie n'est pas diagnostiquée du fait d'un déficit en CBS jusqu'à l'enfance ou à l'adolescence ou qui ne répondent pas au traitement par la pyridoxine ont besoin d'un régime alimentaire restreint, pauvre en protéines et en méthionine. Les personnes qui suivent ce régime ont besoin d’une préparation supplémentaire sans méthionine pour leur fournir d’autres acides aminés essentiels. Un régime alimentaire pauvre en protéines et en méthionine, mis en place pendant la petite enfance avant l’apparition de complications, a été efficace pour prévenir ou retarder l’apparition des symptômes.
Un régime alimentaire pauvre en protéines et en méthionine peut être associé à une supplémentation en cystéine. La cystéine est un acide aminé souvent faible chez les personnes atteintes d'homocystinurie en raison d'un déficit en CBS. Lorsque la méthionine est décomposée (métabolisée), elle produit de la cystine. Étant donné que les personnes atteintes d'homocystinurie ne peuvent pas décomposer correctement la méthionine, cela peut entraîner de faibles niveaux de cystéine chez certaines personnes.
Lorsque les individus qui ne répondent pas au traitement par pyridoxine sont diagnostiqués plus tard au cours de l'enfance ou de l'adolescence, le maintien des restrictions alimentaires s'avère souvent difficile. Le régime alimentaire n'est généralement pas bien toléré lorsqu'il est commencé chez les personnes diagnostiquées dans l'enfance ou l'adolescence.
Les personnes présentant une homocystinurie due à un déficit en CBS, en particulier celles qui ne répondent pas au traitement par pyridoxine, peuvent être traitées avec de la bétaïne, qui peut être utilisée pour réduire les niveaux d'homocystine dans le corps. La bétaïne est souvent utilisée en association avec des personnes recevant un traitement à faible teneur en protéines et en méthionine. La bétaïne pour solution buvable (Cystadane®) a été approuvée sur le marché par la Food and Drug Administration (FDA) en tant que traitement de l'homocystinurie due à un déficit en CBS et est fabriquée par Rare Disease Therapeutics.
Les symptômes spécifiques d'homocystinurie dus à un déficit en CBS sont traités de manière appropriée. Par exemple, la luxation des lentilles des yeux (ectopia lentis) ou certaines malformations du squelette peuvent être traitées chirurgicalement. Cependant, les personnes affectées qui subissent une intervention chirurgicale doivent recevoir une attention particulière, car l'homocystinurie due au déficit en CBS peut augmenter le risque de complications thromboemboliques postopératoires.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.