Troubles connexes de la maladie du stockage du glycogène de type V
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de GSD-V. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Pompe (GSD-II) est une maladie génétique multisystémique rare caractérisée par une absence ou une déficience de l'enzyme lysosomale alpha-glucosidase (GAA). La forme infantile se caractérise par une faiblesse musculaire sévère et un tonus musculaire anormalement diminué (hypotonie) sans perte musculaire, et se manifeste généralement au cours des premiers mois de la vie. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une hypertrophie du cœur (cardiomégalie), du foie (hépatomégalie) et / ou de la langue (macroglossie). En l'absence de traitement, l'insuffisance cardiaque progressive entraîne généralement des complications mettant la vie en danger entre 12 et 18 mois. La maladie de Pompe peut également se manifester pendant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte, collectivement appelée maladie de Pompe à apparition tardive. L'ampleur de l'implication d'organes peut varier parmi les individus affectés; Cependant, la faiblesse des muscles squelettiques est généralement présente avec une atteinte cardiaque minime. Les premiers symptômes de l’apparition tardive de la maladie de Pompe peuvent être subtils et ne pas être reconnus pendant des années. La maladie de Pompe est héritée comme un trait autosomique récessif.
La maladie de Forbes (GSD-III; maladie de Cori) est une autre maladie du stockage du glycogène avec hérédité autosomique récessive. Les symptômes sont causés par l'absence de l'enzyme glycogène débranchant (amylo-1,6 glucosidase). Cette déficience enzymatique entraîne le dépôt de quantités excessives de glycogène dérivé des glucides dans le foie, les muscles et le coeur. Les nerfs situés à l'arrière des jambes et sur les côtés du talon et du pied (nerfs sural) ont également tendance à accumuler un excès de glycogène. Le cœur peut être impliqué dans certains cas.
La maladie de Tarui (GSD-VII) est un autre type de maladie du stockage du glycogène avec transmission autosomique récessive. Les symptômes de ce trouble métabolique génétique sont dus à une déficience innée de l'enzyme phosphofructokinase dans le muscle et à une déficience partielle de cette enzyme dans les globules rouges. La carence empêche la décomposition du glucose en énergie. La maladie de Tarui se caractérise par des douleurs et des crampes musculaires lors du stress musculaire, mais souvent à un degré moins sévère que dans GSD-V.
Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choisissez «Pompe», «Forbes» et «Maladie du stockage du glycogène de type VII» comme termes de recherche dans la base de données sur les maladies rares.
Les autres diagnostics différentiels de GSD-V comprennent: la myopathie mitochondriale; déficit en myodénylate désaminase de type 1 (MADD); déficit en carnitine palmitoyle transférase II; maladie liée au stockage de glycogène de type X (GSD-X); maladie liée au stockage de glycogène de type XI (GSD-XI); déficit en phosphorylase b kinase; créatine phosphokinase, sérum élevé; déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD); et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (MTPD).