Diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type V
Traditionnellement, le diagnostic reposait sur l’incapacité du patient à produire du lactate lors d’un test d’exercices à l’avant-bras, le manque de glycogène phosphorylase musculaire sur la biopsie musculaire (généralement des muscles vastus lateralis ou biceps brachial), et plus récemment des études d’ADN visant à rechercher des mutations. le gène PYGM. De plus, la mesure des taux plasmatiques de CK ainsi que la détermination du phénomène du « second souffle » aident à fournir avec précision un diagnostic correct. Actuellement, le diagnostic de GSD-V repose principalement sur l'analyse moléculaire de l'ADN obtenu à partir d'échantillons de sang. Il s'agit d'une méthode peu invasive et, compte tenu des connaissances accumulées sur la génétique de cette maladie dans différentes populations, elle peut être très ciblée. Le séquençage des gènes après amplification par PCR est la technique la plus fréquemment utilisée pour cribler les différentes mutations du PYGM.