Populations affectées de la maladie du stockage du glycogène de type V
Le GSD-V est très rare avec seulement quelques centaines de cas rapportés dans la littérature médicale. Certains chercheurs pensent qu'il est probablement sous-diagnostiqué en raison de la gravité des symptômes. Les formes néonatales, précoces et très tardives sont encore plus rares. La prévalence de GSD-V dans la région de Dallas-Fort Worth, au Texas, a été estimée à 1/100 000 et la prévalence en Espagne à 1/170 000.