Traitement de la maladie du stockage du glycogène de type V
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif du GSD-V, mais plusieurs approches thérapeutiques différentes ont été utilisées.
Suppléments nutritionnels / Drogues
Aucun effet bénéfique significatif n'a été rapporté chez les patients atteints de GSD-V recevant des acides aminés à chaîne ramifiée, du glucagon en dépôt, du dantrolène sodique, du vérapamil, de la vitamine B6 ou du ribose à forte dose. Des résultats plus controversés ont été obtenus pour la supplémentation en créatine; une supplémentation à faible dose (60 mg / kg / jour pendant 4 semaines) a réduit les douleurs musculaires chez cinq des neuf patients testés, mais des doses plus élevées (150 mg / kg / jour) ont en fait augmenté la myalgie induite par l'exercice.
Cependant, une intervention bénéfique pour soulager les symptômes d'intolérance à l'exercice et protéger le muscle de la rhabdomyolyse consiste à garantir qu'une glycémie suffisante est constamment mise à la disposition des patients pendant la journée. Cela peut être réalisé en adoptant un régime avec une forte proportion (65%) de glucides complexes (comme ceux trouvés dans les légumes, les fruits, les céréales, les pâtes et le riz) et faible en gras (20%). Une autre stratégie pourrait consister à ingérer des glucides simples avant de s’engager dans un exercice intense (75 g de saccharose 30 à 40 min avant l’exercice).
Interventions d'exercice
Les patients atteints de GSD-V s'adaptent favorablement à l'exercice régulier, avec une augmentation significative du pic de VO2 après un exercice aérobie supervisé. En fait, il a été démontré que les patients physiquement actifs sont beaucoup plus susceptibles d’améliorer leur évolution clinique sur une période de quatre ans par rapport à leurs pairs inactifs.