La maladie de stockage du glycogène de type VII
Synonymes de Glycogen Storage Disease Type VII
GSD VII
Déficit musculaire en phosphofructokinase
Déficit en PFKM
Maladie de Tarui
Les maladies du stockage du glycogène sont un groupe de troubles dans lesquels le glycogène stocké ne peut pas être métabolisé en glucose pour fournir de l'énergie à l'organisme. La maladie du stockage du glycogène de type VII (GSD VII) est caractérisée par une faiblesse, une douleur et une raideur au cours de l'exercice. La GSD VII est causée par des anomalies du gène de la phosphofructokinase musculaire qui entraînent un déficit en enzyme phosphofructokinase. Cette carence en enzymes conduit à une quantité réduite d'énergie disponible pour les muscles pendant l'exercice. Le GSD VII est hérité en tant que maladie génétique autosomique récessive.