Traitement de la maladie du stockage du glycogène de type IX
Le traitement de la GSD-IX est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les spécialistes du foie (hépatologues), les gastro-entérologues, les nutritionnistes, les physiothérapeutes et d’autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de façon systématique et exhaustive pour un enfant touché. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Il n'y a pas de restrictions alimentaires associées à la GSD-IX, bien que l'ingestion de sucres simples devrait être limitée. Un régime riche en protéines et en glucides complexes est recommandé. Le jeûne prolongé devrait être évité. Il est recommandé de prendre de petits repas fréquents pouvant être complétés avec de la fécule de maïs non cuite afin d'éviter l'hypoglycémie. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une collation au coucher ou de la fécule de maïs pour prévenir le développement d'hypoglycémie pendant la nuit. Certaines personnes n'auront besoin que d'un supplément de fécule de maïs avant de se coucher. En cas d'hypoglycémie ou de cétose, les personnes concernées peuvent être traitées avec Polycose® (poudre de polymère de glucose) ou du jus de fruit. Certaines personnes peuvent être incapables de tolérer un traitement oral avec Polycose® ou du jus de fruit et peuvent avoir besoin de glucose pour être administré par voie intraveineuse. Si les muscles sont touchés, une thérapie physique peut être recommandée. Les exercices vigoureux doivent être évités et les médicaments susceptibles d'endommager les tissus musculaires (tels que les statines) doivent être pris après avoir consulté un médecin.
La surveillance des taux de glycémie et de cétone périodiquement, ainsi que pendant les périodes de stress, est nécessaire. Le suivi de l'atteinte hépatique peut être effectué en vérifiant les taux d'enzymes hépatiques tels que l'aspartate aminotransférase (AST), l'alanine aminotransférase (ALT), la phosphatase alcaline et la gamma glutaryl transférase (GGT) et une échographie abdominale / IRM tous les 6 à 12 mois ou en clinique pertinent.
Le pronostic est généralement considéré comme bon pour les formes liées à l'X et certaines formes autosomiques. Cependant, à ce stade, des manifestations plus graves telles que fibrose du foie et cirrhose sont signalées, même sous la forme liée à l'X. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre complètement les complications à long terme de l'évolution de la maladie à l'âge adulte.
Si les personnes concernées nécessitent une anesthésie générale, des précautions contre l'hyperthermie maligne doivent être prises. L'hyperthermie maligne est un trouble caractérisé par une réponse anormale et potentiellement mortelle aux relaxants musculaires et aux médicaments d'anesthésie générale.