La maladie du stockage du glycogène de type V (GSD-V
Glycogénose de type V
Maladie de stockage du glycogène de type V (GSD-V)
GSD-V
Maladie de McArdle
Déficit en myophosphorylase
Déficit musculaire en glycogène phosphorylase
La maladie du stockage du glycogène de type V (GSD-V ou maladie de McArdle) est le trouble le plus répandu du métabolisme des glucides dans les muscles squelettiques et l’une des myopathies génétiques les plus fréquentes (prévalence ~ 1: 100 000). Douze types différents de maladies du stockage du glycogène ont été décrits (types 0, I-VII, IX, XI-XIII), qui résultent de défauts dans la synthèse et la dégradation du glycogène principalement dans le muscle et le foie, bien que d'autres tissus puissent également être affectés. La GSD-V est causée par le manque d’enzyme musculaire glycogène phosphorylase (myophosphorylase). Bien que les symptômes commencent généralement au cours des dix premières années de la vie, l'âge du diagnostic peut varier considérablement. Les symptômes caractéristiques de la GSD-V sont l'intolérance à l'exercice, la myalgie (douleurs musculaires), des raideurs et contractures musculaires, une fatigue rapide ainsi qu'une hypercémie et une myoglobinurie (urine foncée bordeaux due à la présence de la myoglobine, une protéine présente dans le cœur muscles). Ces symptômes sont généralement causés par un exercice aérobique isométrique ou ininterrompu. Actuellement, il n'y a pas de remède pour GSD-V. Pour gérer le GSD-V, les professionnels de la santé suggèrent aux personnes concernées d’éviter les exercices intenses et un style de vie complètement inactif, mais de se livrer à des exercices d’aérobic cohérents et raisonnables.