Diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type IX
Le diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type IX repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur l'historique du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés.
Essais cliniques et bilans
On soupçonne souvent que le diagnostic de la forme hépatique de GSD-IX se manifeste d'abord par des symptômes tels qu'une hépatomégalie et un retard de croissance, ainsi que par des anomalies lors des tests de laboratoire de routine, notamment des taux élevés de transaminases hépatiques et des niveaux de cholestérol et de triglycérides. Certains enfants peuvent présenter des convulsions causées par un faible taux de glucose. Cependant, ces résultats sont non spécifiques et des tests enzymatiques et génétiques plus spécialisés sont nécessaires pour diagnostiquer le GSD-IX. Ces tests comprennent un dosage enzymatique qui mesure l'activité de la phosphorylase kinase dans les globules rouges (érythrocytes) ou dans les tissus du foie. Cependant, l'activité normale de la phosphorylase kinase n'exclut pas un diagnostic (les échantillons de certains individus affectés avaient une activité normale lors des tests).
Les individus présentant des symptômes d'activité PhK musculaire peuvent avoir un niveau élevé de créatine kinase dans le sang, mais leur présentation est similaire à celle de nombreux autres troubles musculaires et la mesure de l'activité de la phosphorylase kinase dans un échantillon musculaire est nécessaire pour approfondir le diagnostic.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer un diagnostic de GSD-IX. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour causer la GSD-IX mais, comme le test enzymatique, ils ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Le diagnostic prénatal pour les grossesses à risque permet une identification préalable du risque dans les familles avec les personnes affectées. L'évaluation des membres de la famille à risque peut être réalisée par un test de transporteur.