Signes et symptômes de la maladie du stockage du glycogène de type V
Le GSD-V se caractérise par une intolérance à l'exercice. Il s'agit généralement de crises aiguës de fatigue précoce, de raideurs musculaires et de contractures, surtout au début de l'exercice, qui disparaissent généralement si l'exercice est interrompu ou si l'intensité est réduite. Les symptômes se manifestent généralement au cours des dix premières années de la vie, mais l’apparition et la gravité des symptômes varient grandement. Certains patients atteints de GSD-V présentent des symptômes légers tandis qu'une autre forme progresse rapidement et se manifeste peu de temps après la naissance. Les muscles progressivement faibles, chez certains individus, ne se manifestent pas avant l'âge de soixante à soixante-dix ans.
Les muscles des patients affectés fonctionnent normalement normalement au repos ou pendant un exercice modéré. Des crampes musculaires sévères ne surviennent que pendant un exercice intense. L'exercice en présence d'une douleur intense entraîne des lésions musculaires (rhabdomyolyse) et une myoglobinurie chez environ 50% des personnes touchées. La protéine myoglobine peut également endommager les reins et entraîner une insuffisance rénale menaçant le pronostic vital si elle n'est pas traitée rapidement.
Une caractéristique unique de la maladie est le phénomène dit du « second souffle », que la plupart des patients appellent la capacité de reprendre un exercice dynamique et de masse importante, s’ils se reposent brièvement après l’apparition de fatigue prématurée au début de l’exercice. Ce phénomène de « second souffle » est présent chez environ 90% des personnes atteintes de GSD-V.
Une échelle de gravité a été développée pour décrire la variation des caractéristiques cliniques:
Type 0 = asymptomatique ou pratiquement asymptomatique (intolérance à l'exercice légère, mais pas de limitation fonctionnelle dans les activités de la vie quotidienne).
Type 1 = intolérance à l'exercice, contractures, myalgies et limitation des exercices difficiles et pénibles et occasionnellement dans les activités de la vie quotidienne; aucune trace de myoglobinurie, aucune perte musculaire ni faiblesse.
Type 2 = identique à 1 et également myoglobinurie à l'effort récurrent, restriction modérée de l'exercice et limitation des activités de la vie quotidienne.
Type 3 = identique à 2 et également une faiblesse musculaire fixe, avec ou sans perte de poids, et de graves limitations pour l'exercice et la plupart des activités de la vie quotidienne