Les causes de la maladie du stockage du glycogène de type V
La GSD-V est causée par des mutations du gène PYGM (glycogène phosphorylase, forme musculaire) qui code pour l'enzyme myophosphorylase. Le gène PYGM est situé sur le chromosome 11 en 11q13.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 11q13 » fait référence à la bande 13 sur le bras long du chromosome 11. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus des pères et mères d’un individu.