Signes et symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type VII
La GSD de type VII commence généralement dans l'enfance et se caractérise par une faiblesse, une douleur et une raideur au cours de l'exercice, parfois associées à des nausées et des vomissements et à une urine foncée de couleur bordeaux due à la présence de myoglobine (myoglobinurie). La destruction du tissu musculaire (rhabdomyolyse) peut également se produire. Une forme rare de GSD de type VII a été rapportée chez les nourrissons et est associée à une perte progressive du tonus musculaire (hypotonie), à une faiblesse musculaire et à la mort. Une forme tardive a été rapportée chez des adultes présentant uniquement une faiblesse musculaire.