Les causes de la maladie de stockage du glycogène de type VII
La maladie du stockage du glycogène de type VII est due à des anomalies (mutations) du gène de la phosphofructokinase musculaire qui entraînent un déficit en enzyme phosphofructokinase. Cette enzyme convertit normalement le fructose-6-phosphate en fructose-1,6-diphosphate. Il s’agit de l’étape déterminante dans la décomposition du glucose en énergie disponible et si l’enzyme est déficiente, les muscles n’ont pas d’énergie pendant les exercices intenses. Par conséquent, des douleurs et des crampes apparaissent dans le muscle.
La maladie du stockage du glycogène de type VII est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.