Diagnostic du régime alimentaire humain
Une hypertrophie du foie et une hypoglycémie avec des taux élevés de cétones, transaminases, lipides et créatine kinase sont indicatifs de la GSD-III. Les taux d'acide urique et d'acide lactique à jeun sont généralement normaux. Dans la créatine kinase-DLG IIIb peut être normal. Les tests de génétique moléculaire visant à détecter des mutations du gène AGL peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. De nos jours, les biopsies du foie et des muscles sont rares. Dans de nombreux pays autres que les États-Unis, des études sur les cellules sanguines et les fibroblastes cutanés sont cliniquement disponibles pour confirmer le déficit en GDE.