Troubles connexes du régime alimentaire humain
Les maladies suivantes sont similaires à GSD-III. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel. Plusieurs sous-types de GSD peuvent être considérés:
Le type 0 de GSD (GSD-0) est dû à l’incapacité de stocker du glycogène dans le foie. Ceci explique pourquoi la taille du foie est normale et l'observation biochimique de l'hyperglycémie postprandiale et de l'augmentation des concentrations sanguines de lactate.
La GSD de type I (GSD-I), également appelée maladie de von Gierke, est une forme plus grave de GSD. La GSD-I est un trouble métabolique héréditaire causé par une déficience innée de l'enzyme glucose-6-phosphatase ou de l'enzyme glucose-6-phosphate translocase. Ces enzymes sont nécessaires pour convertir le glucose-6-phosphate en glucose que le corps utilise pour ses besoins énergétiques. Une carence en ces enzymes provoque des dépôts anormaux de glycogène dans les cellules du foie et des reins. Contrairement à la GSD-III, les taux d'acide urique et d'acide lactique sont élevés dans la GSD-I et l'hypoglycémie et l'hypertriglycéridémie (taux élevés de triglycérides) sont plus graves.
La GSD de type IV (GSD-IV), également appelée maladie d'Andersen, se caractérise par une cicatrisation du foie (cirrhose) pouvant entraîner une insuffisance hépatique. La GSD-IV est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations du gène GBE1 qui fournit des instructions pour la fabrication de l’enzyme de ramification du glycogène. Une activité déficiente de l'enzyme de ramification du glycogène conduit à une accumulation généralisée de glycogène structurellement anormal.
La GSD de type VI (GSD-VI), également appelée maladie de Hers, est une forme hépatique relativement bénigne de la maladie du stockage de glycogène. La maladie est causée par des mutations du gène PYGL qui fournissent des instructions pour la fabrication d’une enzyme appelée glycogène phosphorylase du foie. Une activité déficiente de cette enzyme entraîne une hypertrophie du foie, une glycémie modérément basse (hypoglycémie), des taux élevés de corps cétoniques dans le sang (cétose) et un retard de croissance. Les symptômes ne sont pas toujours évidents pendant l'enfance.
La GSD de type IX (GSD-IX) affectant le foie peut être héritée à la fois par l'héritage lié à l'X (provoqué par des mutations de PHKA2) et autosomique récessif (provoqué par des mutations de PHKAB ou PHKG2). Les mutations provoquent une déficience de l'enzyme foie phosphorylase kinase. Le trouble se caractérise par une glycémie légèrement basse (hypoglycémie) pendant le jeûne. Des quantités excessives de glycogène se déposent dans le foie, ce qui provoque une hypertrophie du foie. Les patients non traités peuvent présenter un retard de croissance et une hypotonie, mais peuvent rester non diagnostiqués, comme les patients atteints de GSD-0 et de GSD-VI.
Les patients présentant un déficit en fructose-1,6-bisphosphatase présentent une hypoglycémie, une hépatomégalie et une augmentation de la concentration sanguine d’enzymes hépatiques à jeun. Contrairement aux patients atteints de GSD-III, les concentrations sanguines de lactate augmentent après le jeûne.
Les patients atteints de certaines maladies de stockage lysosomal (telles que la maladie de Niemann Pick de type B et la maladie de Gaucher) peuvent présenter une hépatomégalie, un retard de croissance et une hyperlipidémie. Contrairement aux patients atteints de GSD-III, l’intolérance à jeun est absente.