Traitement du régime alimentaire humain
La gestion alimentaire est la pierre angulaire.
Les nourrissons et les enfants DLG-III sont traités avec un régime riche en protéines toutes les 3-4 heures. La quantité quotidienne recommandée de protéines est de ± 3-4 grammes par kg de poids corporel par jour et doit être bien divisée pendant la journée. La fécule de maïs peut déjà être introduite au cours de la première année de vie. Il s’agit d’un amidon complexe alimentaire tel que le glycogène et la dose / fréquence de supplémentation est ajustée pour maintenir la glycémie normale. Bien que le fructose et le galactose puissent être métabolisés, les restrictions (étendues) des glucides dits simples / rapides font l’objet de débats. Ces sucres simples comprennent le glucose, le galactose (sucre laitier), le lactose (galactose + glucose), le fructose (sucre de fruits), le saccharose (fructose + glucose) et la maltodextrine. Ce dernier est fréquemment utilisé comme additif alimentaire et généralement un mélange de 3-17 unités de glucose. Les formules spéciales ne sont pas nécessaires. Le jeûne doit être évité. Pour la nuit, il peut être nécessaire de combiner une collation au coucher, des repas fréquents, de la fécule de maïs et / ou une alimentation continue au goutte-à-goutte gastrique nocturne.
Les adolescents et les adultes ont des besoins en glucides de base moins élevés. La quantité quotidienne recommandée de protéines représente ± 25% de l'apport calorique total. Une collation au coucher ou une formule riche en protéines toute la nuit peuvent être prescrites aux patients atteints de myopathie.
Un bon contrôle alimentaire comprend au contrôle de la maison de glucose dans le sang et les cétones. Sur la base des observations cliniques, on croit que l'alimentation peut prévenir ou résoudre les maladies cardiaques et / ou musculaires.
Le rôle et les indications des régimes cétogènes (et de leurs variations, y compris le régime Atkins) et de l’huile de triglycérides à chaîne moyenne (MCT) sont discutables et méritent d’être approfondis et systématiques.
La transplantation hépatique est indiquée uniquement chez les patients atteints de cirrhose hépatique sévère, de dysfonctionnement hépatique et / ou de cancer du foie (carcinome hépatocellulaire).
Tests cliniques et suivi
Des lettres d'urgence doivent être fournies et les soins partagés avec les médecins locaux doivent être organisés. Une échographie du foie et des tests cardiaques de base (électrocardiogramme et échocardiogramme) sont généralement recommandés pour déterminer les besoins médicaux de chaque patient en fonction de la gravité de la maladie.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants souffrant de maladies liées au stockage du glycogène.