Diagnostic des maladies du stockage du glycogène
La GSD de type I est diagnostiquée par des tests de laboratoire indiquant des taux anormaux de glucose, de lactate, d'acide urique, de triglycérides et de cholestérol. Un test de génétique moléculaire des gènes G6PC et SLC37A4 est disponible pour confirmer un diagnostic. Le test de génétique moléculaire peut également être utilisé pour le dépistage des porteurs et le diagnostic prénatal. La biopsie hépatique peut également être utilisée pour prouver un déficit enzymatique spécifique du GSD Ia.