Traitement des maladies du stockage du glycogène
Le GSDI est traité avec un régime alimentaire spécial afin de maintenir des taux de glucose normaux, de prévenir les hypoglycémies et de maximiser la croissance et le développement. Les petites portions fréquentes de glucides pendant la journée doivent être maintenues tout au long de la vie. Des suppléments de calcium, de vitamine D et de fer peuvent être recommandés. La fécule de maïs non cuite est utilisée pour améliorer les taux de glucose sanguin. L'allopurinol, un médicament capable de réduire le taux d'acide urique dans le sang, peut être utile pour contrôler les symptômes de l'arthrite rappelant la goutte pendant l'adolescence. Des médicaments peuvent être prescrits pour réduire les taux de lipides et prévenir et / ou traiter les maladies du rein. Le facteur stimulant la formation de colonies de granulocytes humains (GCSF) peut être utilisé pour traiter les infections récurrentes chez les patients atteints de GSD de type Ib. Les tumeurs du foie (adénomes) peuvent être traitées par une intervention chirurgicale ou une procédure dans laquelle un courant est utilisé pour chauffer et éliminer la tumeur (ablation par radiofréquence). La transplantation rénale et / ou hépatique est parfois envisagée si d’autres thérapies échouent ou si les adénomes du foie continuent de croître.
Les personnes atteintes de GSDI doivent être surveillées au moins une fois par an par une échographie du rein et du foie et des analyses de sang de routine destinées spécifiquement au suivi des patients atteints de DSG.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.