Troubles connexes des maladies du stockage du glycogène
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie du stockage du glycogène de type I. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Forbes ou Cori (GSD-III) est l’un des nombreux troubles du stockage du glycogène hérité des traits autosomiques récessifs. Les symptômes sont causés par un manque d'enzyme amylo-1,6 glucosidase (enzyme debrancher). Cette déficience enzymatique entraîne le dépôt dans le foie, les muscles et, dans certains cas, du cœur, de quantités excessives de glycogène anormal (la forme d’énergie stockée provenant des glucides). Les symptômes deviennent évidents au cours des premières années de la vie avec une hépatomégalie et / ou une myopathie et une élévation des enzymes hépatiques.
Maladie d’Andersen (GSD-IV), également appelée maladie du stockage du glycogène de type IV; Ce GSD est également hérité en tant que trait autosomique récessif. Elle est causée par une activité déficiente de l'enzyme ramifiant le glycogène (GBE), entraînant une accumulation de glycogène anormal dans le foie, le muscle et / ou d'autres tissus. Chez la plupart des personnes touchées, les symptômes et les résultats deviennent évidents au cours des premières années de la vie. De telles caractéristiques incluent généralement un retard de croissance (gain de croissance) et une croissance anormale du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).
La maladie de Hers (GSD-VI) est également appelée maladie du stockage du glycogène de type VI. Il présente généralement des symptômes moins graves que la plupart des autres types de maladies liées au stockage du glycogène. Elle est causée par un déficit en enzyme phosphorylase du foie. La maladie de Hers est caractérisée par une hypertrophie du foie (hépatomégalie), une glycémie modérément basse (hypoglycémie), des taux élevés d'acétone et d'autres corps cétoniques dans le sang (cétose) et un retard de croissance modéré. Les symptômes ne sont pas toujours évidents pendant l'enfance et les enfants sont généralement capables de mener une vie normale. Cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent être graves.
La maladie de stockage de glycogène IX est due à un déficit en enzyme phosphorylase kinase (déficit en enzyme PK). Elle peut être héréditaire en tant que trouble génétique lié à l'X, provoquée par une déficience de l'enzyme phosphorylase kinase du foie (gènes PHKA2), ou sous forme d'une forme autosomique récessive (gènes PHKG2 et PHKB) provoquant une maladie du foie et / ou du muscle. Le trouble est caractérisé par une glycémie légèrement basse (hypoglycémie). Des quantités excessives de glycogène (la forme d'énergie stockée provenant des glucides) se déposent dans le foie, provoquant une hypertrophie du foie (hépatomégalie).
L'intolérance au fructose est une maladie génétique autosomique récessive qui empêche de digérer le fructose (sucre des fruits) ou ses précurseurs (sucre, sorbitol et sucre brun). Ceci est dû à un déficit d'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase, entraînant une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Le fructose et le saccharose sont des sucres naturels utilisés comme édulcorants dans de nombreux aliments, y compris de nombreux aliments pour bébés. Ce trouble peut mettre la vie en danger chez les nourrissons et varie de léger à grave chez les enfants plus âgés et les adultes.