Signes et symptômes du syndrome d'hydantoïne fœtal
Les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques associés au syndrome d'hydantoïne fœtale peuvent varier considérablement d'un nourrisson à l'autre. Les symptômes peuvent ne pas être perceptibles à la naissance (congénitaux), mais ils apparaîtront à mesure que l'enfant affecté vieillit.
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou «principaux», beaucoup de choses sur le trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que des gènes ou d'autres facteurs influent sur le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau précis des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les bébés affectés peuvent être petits à la naissance en raison d'un retard de croissance au cours du développement (retard de croissance prénatal). Le retard de croissance peut être d'intensité légère à modérée et peut persister pendant la période néonatale (retard de croissance postnatal).
Des traits faciaux distinctifs peuvent être présents, notamment un large et plat pont du nez; un nez court; des yeux plus éloignés les uns des autres que d'habitude (hypertélorisme); yeux croisés (strabisme); paupières tombantes (ptosis); une grande bouche large; oreilles malformées; sangle douce du cou (pterygium colli); et microcéphalie. Les nourrissons atteints ont souvent un espace ou une fente du tissu manquant de la lèvre supérieure (fente) et / ou un espace ou une fente du tissu manquant sur le toit de la bouche (fente du palais).
Les nourrissons atteints peuvent également présenter des doigts raides et effilés, des doigts et des orteils sous-développés, des orteils ressemblant à des doigts (orteils numérisés) et des ongles et orteils mal formés et sous-développés. Un nombre accru d'arcs d'empreintes digitales a également été noté. Certains nourrissons peuvent avoir plus de poils sur le corps et le visage.
Certains nourrissons et enfants peuvent rencontrer des retards dans leur développement tels que l'apprentissage de la position assise ou rampante (retards de développement). À mesure que les enfants affectés grandissent, les retards de développement s'améliorent, mais des études suggèrent que les enfants pourraient rester légèrement derrière leurs frères et sœurs non exposés. Les effets neurologiques de l’exposition in utero à la phénytoïne n’ont pas été clairement établis par des études qui ont donné des résultats contradictoires. Des déficiences intellectuelles légères à légères ont été signalées dans certains cas, et certaines études suggèrent que les enfants exposés à la phénytoïne dans l’utérus ont un risque plus élevé de développer des troubles d’apprentissage, en particulier des habiletés verbales. Les rapports dans la littérature médicale ne concordent pas quant à la probabilité que les nourrissons atteints du syndrome d'hydantoïne fœtale présentent des retards de développement ou une déficience intellectuelle. Le risque exact de ces résultats chez ces enfants n'est pas entièrement compris. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les risques spécifiques à long terme du développement neurologique des nourrissons et des enfants exposés à la phénytoïne in utero.
La littérature médicale a également signalé des symptômes supplémentaires, notamment des malformations cardiaques congénitales, des troubles du rythme cardiaque, des anomalies comportementales telles que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, des anomalies oculaires telles que la myopie, une laxité articulaire, des anomalies du rein et une hernie inguinale et ombilicale. . La hernie inguinale se produit lorsqu'une partie de l'intestin traverse les couches musculaires de la paroi abdominale. Une hernie ombilicale survient lorsque les intestins ou les tissus adipeux traversent la zone située près du nombril.
Les rapports de cas dans la littérature médicale suggèrent que les nourrissons atteints du syndrome de l’hydantoïne fœtale pourraient être exposés à un risque accru de survenue de certaines tumeurs bénignes ou malignes telles que le neuroblastome, la tumeur de Wilm ou des tumeurs ectodermiques, mais un tel risque accru n’a pas été prouvé.