Le syndrome d'hydantoïne fœtal
Synonymes de syndrome d'hydantoïne fœtal
Embryopathie à Dilantin
Embryopathie à la phénytoïne
Embryopathie à l'hydantoïne
Le syndrome d'hydantoïne fœtal est un schéma caractéristique d'anomalies congénitales mentales et physiques résultant de l'utilisation maternelle de phénytoïne (Dilantin), un médicament anti-épileptique (anticonvulsivant) pendant la grossesse. La gamme et la gravité des anomalies associées varieront considérablement d'un nourrisson à l'autre. Cependant, les traits caractéristiques peuvent inclure des traits distinctifs du crâne et du visage, des déficiences de croissance, des ongles sous-développés (hypoplasiques) des doigts et des orteils et / ou de légers retards de développement. Les autres découvertes occasionnellement associées à ce syndrome incluent une fente labiale et palatine, une circonférence de la tête plus petite que celle attendue en fonction de l’âge et du sexe du nourrisson (microcéphalie) et des malformations squelettiques, en particulier des doigts ou des mains. Le risque exact qu'un fœtus développe un syndrome d'hydantoïne fœtal n'est pas entièrement compris, mais seulement environ 5 à 10% des fœtus exposés à la phénytoïne développent la maladie.
Les médicaments anti-épileptiques, également appelés médicaments antiépileptiques ou anticonvulsifs, sont parmi les agents tératogènes les plus couramment prescrits aux femmes en âge de procréer. Un tératogène est un médicament qui interfère avec le développement du fœtus. Les nourrissons touchés développent souvent des symptômes similaires quel que soit le médicament associé, en particulier des symptômes affectant la région de la tête et du visage (anomalies cranio-faciales). Des études ont montré que le valproate fœtal est associé à un risque plus élevé d'anomalies neurologiques et cognitives que d'autres médicaments anti-épileptiques. NORD a rédigé un rapport séparé sur le syndrome de valproate fœtal.
Bien que certains troubles dus à des médicaments spécifiques (par exemple le syndrome de l’hydantoïne fœtale) soient rares, de nombreux chercheurs pensent que, lorsqu’on examine les effets tératogènes de tous les médicaments antiépileptiques collectivement, ces troubles ne sont pas rares. À cet égard, le concept de syndrome antiépileptique fœtal est moins utile que par le passé et la prise en compte globale des malformations congénitales majeures et mineures, de divers troubles cognitifs et des anomalies comportementales est plus appropriée.