Signes et symptômes du syndrome d'Ellis-Van Creveld
Les personnes atteintes du syndrome d'Ellis-Van Creveld ont généralement les bras et les jambes anormalement courts alors que la tête et le tronc sont normaux. Des doigts supplémentaires (polydactylie) sont présents chez tous les patients atteints de cette affection et les deux mains sont généralement atteintes. Les anomalies ectodermiques comprennent le développement anormal des cheveux, des ongles et des dents.
Plus de cinquante pour cent des patients atteints du syndrome d'Ellis-Van Creveld naissent avec des malformations du cœur. La malformation cardiaque la plus courante est une ouverture anormale dans la paroi située entre les deux cavités cardiaques supérieures (malformation du septum auriculaire). D’autres types de malformations cardiaques ont également été rapportés, notamment des malformations du septum ventriculaire et une artériose canaliforme visible.
Certains garçons atteints de cette affection ont été décrits avec des testicules non redescendus (cryptorchidie) ou une ouverture anormale du canal urinaire dans le pénis (épispadias). Des anomalies de la paroi thoracique, de la colonne vertébrale et du système respiratoire ont également été rapportées.