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mercredi 13 novembre 2019

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld

Synonymes de Syndrome d'Ellis Van Creveld
dysplasie chondroectodermique
EVC
dysplasie mésoectodermique

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est une maladie génétique rare caractérisée par un nanisme des membres courts, des doigts et / ou des orteils supplémentaires (polydactylie), un développement anormal des ongles et, dans plus de la moitié des cas, des malformations cardiaques congénitales. Le développement moteur et l'intelligence sont normaux. Ce trouble est hérité comme une condition autosomique récessive.