Le syndrome d'Ellis-Van Creveld
Synonymes de Syndrome d'Ellis Van Creveld
dysplasie chondroectodermique
EVC
dysplasie mésoectodermique
Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est une maladie génétique rare caractérisée par un nanisme des membres courts, des doigts et / ou des orteils supplémentaires (polydactylie), un développement anormal des ongles et, dans plus de la moitié des cas, des malformations cardiaques congénitales. Le développement moteur et l'intelligence sont normaux. Ce trouble est hérité comme une condition autosomique récessive.