Les causes du syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est associé à des anomalies (mutations) de deux gènes du chromosome numéro 4 appelés EVC et EVC2. Ces mutations géniques entraînent la production de protéines EVC et EVC2 anormalement petites. Certains individus affectés ne présentent pas de mutations dans ces gènes, il est donc probable que d'autres gènes inconnus soient également responsables de l'EVC.
Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est hérité en tant que maladie génétique récessive autosomique. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie. Certaines personnes qui portent une copie du gène EVC ou EVC2 ont une affection appelée dysostose acrofaciale de Weyers, décrite dans la section Troubles associés du présent rapport. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent un certain nombre de gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.