Le syndrome oreille-rotule-petite taille (EPS),
Synonymes de syndrome d'oreille, de rotule et de petite taille
EPS
Syndrome de Meier-Gorlin
Microtia, rotules absentes, syndrome de micrognathie
Le syndrome oreille-rotule-petite taille (EPS), également appelé syndrome de Meier-Gorlin, est une maladie génétique rare caractérisée par de petites oreilles (microtia), des rotules absentes ou de petite taille (rotule) et une petite taille. Des résultats supplémentaires peuvent inclure diverses anomalies du squelette, des difficultés d’alimentation précoces et une prise de poids médiocre. En outre, des caractéristiques caractéristiques de la tête et du visage peuvent être présentes, notamment une petite bouche (microstomie), des lèvres charnues, une petite circonférence de la tête (microcéphalie) et / ou un sous-développement (hypoplasie) de la partie supérieure (maxillaire) et / ou os de la mâchoire inférieure (mandibulaire) (micrognathie). On pense que l'EPS est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive