Signes et symptômes du syndrome oreille-rotule-petite taille
Les caractéristiques cliniques typiques de l'EPS mentionnées ci-dessus, de petites oreilles, des anomalies de la rotule et une petite taille peuvent être apparentes à la naissance (congénitales). Les caractéristiques physiques et les symptômes de l'EPS varient d'un cas à l'autre. Les enfants touchés ne présenteront pas tous les symptômes énumérés ci-dessous.
Les nourrissons atteints de PSE présentent des oreilles anormalement sous-développées (hypoplastique) ou absentes (microtia) et des conduits auditifs externes (méat acoustique). De plus, les oreilles peuvent être mal attachées et / ou mal formées (dysplasiques).
Les nourrissons atteints peuvent également avoir diverses malformations squelettiques. Comme mentionné précédemment, les plus distinctives de celles-ci peuvent être les genouillères absentes ou petites (rotules). D’autres malformations squelettiques peuvent inclure des côtes anormalement minces et des os longs (os des bras et des jambes, par exemple), des côtes manquantes ou déformées, une luxation des coudes, des clavicules en forme de crochet et / ou un aplatissement anormal de la jambe à la partie terminale (ou tête) des os longs (épiphyses). Dans certains cas, une dépression absente ou anormalement peu profonde sur l'os du bras supérieur (humérus) à l'endroit où l'os rejoint l'épaule (fosse glénoïde anormale), le détachement du cartilage et du tissu osseux de la surface d'un os (ostéochondrite disséquante), des articulations anormalement étendues ( hyperextensibilité), des articulations anormalement rigides pouvant se bloquer (contractures articulaires) et / ou une dégénérescence des saillies arrondies situées sur les côtés de la tête du fémur (nécrose aseptique des condyles fémoraux latéraux) ont été constatées.
Dans la plupart des cas d'EPS, une croissance anormalement lente peut s'être produite pendant le développement du fœtus (retard de croissance prénatal). En conséquence, la plupart des nourrissons affectés présentent un poids de naissance faible, des difficultés d’alimentation et ne parviennent pas à se développer, ce qui entraîne un développement physique exceptionnellement lent (retard de croissance postnatal et vieillissement osseux retardé), pouvant entraîner une petite taille. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure une légère construction et / ou un torse étroit.
Outre les traits typiques du visage déjà observés, certaines personnes présentent un visage triangulaire et / ou un toit de la bouche très arqué (bouche) et / ou une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre les os du crâne du nourrisson. (Craniosynostose) ainsi que l’espace mou recouvert de membrane près du front du nourrisson où deux des sutures se rencontrent (fontanelle précédente). La fontanelle précédente ferme habituellement vers 18 mois. Les caractéristiques de l'addition comprennent une mâchoire anormalement petite (micrognathie), une petite bouche, des paupières tombantes (ptosis) et une microcéphalie, une condition dans laquelle le tour de tête est plus petit que celui attendu pour l'âge et le sexe.
Certaines personnes atteintes d'EPS présentent des anomalies des mains et des pieds. Le cinquième doigt peut être anormalement courbé (clinodactylie) et / ou un ou plusieurs doigts peuvent être en permanence fléchis (camptodactylie).
La plupart des individus atteints d'EPS ont une intelligence normale. L'acquisition de compétences nécessitant une coordination mentale et motrice (développement psychomoteur) est normale ou presque normale. Certains enfants affectés montrent des retards dans l’atteinte des étapes de développement.
Certains garçons atteints de PSE peuvent éprouver une incapacité des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) ou un placement anormal de l’ouverture urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Certaines filles atteintes d'EPS peuvent avoir des seins sous-développés (hypoplasiques) après la puberté.