Traitement de la dystonie
À l'heure actuelle, aucun traitement curatif n'est disponible pour la dystonie. Les traitements actuels ciblent des symptômes spécifiques (traitement symptomatique) et sont destinés à soulager les spasmes musculaires, la douleur et l’inconfort, ainsi que les postures non naturelles. Aucun programme de traitement unique n'est approprié pour chaque patient.
Il existe essentiellement trois options de traitement: les médicaments par voie orale, les injections de toxine botulique et la chirurgie. Ces traitements peuvent être utilisés seuls ou en combinaison. En outre, la thérapie physique et l’orthophonie peuvent constituer un complément utile au traitement médical dans des cas spécifiques.
La Food and Drug Administration (FDA) n’a pas approuvé de médicaments par voie orale pour le traitement de la dystonie. Parmi les médicaments oraux utilisés figurent ceux qui affectent l'activité des neurotransmetteurs. Des agents anticholinergiques tels que la benztropine et le trihexyphénidyle bloquent l’acétylocholine, un neurotransmetteur, et des benzodiazépines, telles que le clonazépam, le diazépam ou le lorazépam, bloquent l’acide gamma-aminobutyrique (GABA) du neurotransmetteur. Ces médicaments sont plus efficaces chez les enfants atteints de dystonie généralisée. Chez l'adulte, les effets secondaires sont souvent limitants.
Certaines personnes, en particulier celles atteintes de dystonie dopa-sensible (DRD), répondent au traitement avec de très faibles doses de lévodopa, une version synthétique du neurotransmetteur dopamine. La lévodopa augmente les niveaux de dopamine. Dans d'autres cas, avec certaines formes différentes de dystonie, les personnes touchées peuvent réagir à des médicaments qui bloquent l'activité de la dopamine (agents antidopaminergiques).
Un relaxant musculaire connu sous le nom de baclofène, qui peut aider périodiquement à réduire les spasmes musculaires, peut être prescrit et administré au moyen d'une pompe implantable qui libère le médicament directement dans la zone autour de la moelle épinière. Le baclofène peut stimuler la capacité du corps à traiter le neurotransmetteur GABA.
Il n'existe pas de traitement standard contre le dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (RDP), bien que les médicaments à base de lévodopa / carbidopa et les agonistes de la dopamine (médicaments stimulant les récepteurs de la dopamine en l'absence de dopamine) puissent apporter une légère amélioration à certaines personnes atteintes.
La thérapie à la toxine botulique est souvent utilisée pour certaines formes de dystonie, en particulier certaines dystonies focales telles que la dystonie cervicale et la dystonie laryngée. La toxine botulique est une neurotoxine qui est injectée dans les muscles à très faible dose. Après injection dans un muscle, l'action de la toxine botulique consiste à interrompre les messages nerveux transmis au muscle, en empêchant la libération du neurotransmetteur acétylcholine, qui stimule les contractions musculaires, et en provoquant une faiblesse de ce muscle. L'effet de la toxine botulique sur le muscle commence environ 2 à 3 jours après l'injection, atteint son maximum vers 4 semaines et procure un soulagement pendant environ 3 à 6 mois. Lorsque les effets de la toxine botulique disparaissent, les symptômes de la dystonie réapparaissent. Le degré d'efficacité de la toxine botulique sera différent dans chaque cas.
La toxine botulique est approuvée par la FDA pour la dystonie cervicale et le blépharospasme et est largement utilisée hors étiquette pour traiter toutes les formes de dystonie. La toxine botulique est fabriquée par Allergan Pharmaceuticals (BOTOX®), Elan Pharmaceuticals (MYOBLOC®), Ipsen Pharmaceuticals (DYSPORT®) et Merz Pharmaceuticals (XEOMIN®). Ces marques ne sont pas interchangeables et chacune devrait être administrée comme un médicament unique. La FDA a mis en garde contre l'utilisation de l'une de ces toxines. Un avertissement de type boîte noire indique qu'un médicament reconnu efficace chez certaines personnes peut provoquer des effets indésirables graves chez d'autres.
La chirurgie est généralement réservée aux patients atteints de dystonie grave qui ne répondent pas au traitement médicamenteux ou ne peuvent pas tolérer les effets secondaires, ainsi que ceux atteints de dystonie sévère qui ne répondent plus au traitement médicamenteux. Une stimulation cérébrale profonde (DBS) avec un générateur d'impulsions implantable peut être effectuée pour certains types de dystonie. DBS implique le placement chirurgical d'électrodes très minces dans certaines zones du cerveau telles que le globus pallidus. Les dérivations de ces électrodes sont ensuite connectées à un petit appareil appelé neurostimulateur implanté chirurgicalement, généralement à proximité de la clavicule. Ces stimulateurs envoient de petites impulsions électriques au cerveau. Une fois que la DBS est placée, les stimulateurs sont programmés pour un résultat optimal. Les impulsions électriques bloquent ou interfèrent avec les signaux nerveux qui causent les symptômes de la dystonie.
Le DBS est devenu le pilier du traitement chirurgical des personnes atteintes de dystonie. Les interventions chirurgicales plus anciennes telles que la thalamotomie ou la pallidotomie sont rarement utilisées pour le traitement de la dystonie. Ces procédures impliquaient la destruction précise d'une petite partie du cerveau afin d'interrompre les voies nerveuses responsables des symptômes de la dystonie.
La dénervation périphérique sélective dans laquelle les nerfs des muscles dystoniques sont sectionnés aurait été bénéfique pour les patients atteints de dystonie cervicale qui échouaient à d'autres traitements. Cependant, cette opération nécessite un chirurgien ayant une formation poussée en évaluation de la dystonie cervicale et en procédure chirurgicale. Les effets secondaires de la chirurgie ne sont pas rares et après la chirurgie, il y a une longue période de rééducation.