Traitement de la dysplasie diastrophique
Le traitement de la dysplasie diastrophique s’adresse aux symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d'un enfant affecté. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les anomalies du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); des chirurgiens; thérapeutes physiques; dentistes (orthodontistes); des spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de la dysplasie diastrophique sont symptomatiques et de soutien. Les médecins peuvent surveiller de près les nourrissons concernés pour assurer une détection rapide et un traitement préventif ou correctif approprié de l'obstruction respiratoire et de la détresse pouvant résulter de certaines anomalies potentiellement associées au trouble (par exemple, une sténose laryngo-trachéale). En outre, des mesures de soutien spéciales peuvent être utilisées pour aider à garantir un apport approprié en nutriments chez les nourrissons ayant des difficultés d’alimentation en raison d’une fente palatine. Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger les malformations entraînant des difficultés respiratoires et / ou alimentaires. Les procédures spécifiques effectuées dépendront de l'emplacement, de la gravité et de la combinaison de ces anomalies anatomiques.
En outre, diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent également être utilisées pour aider à prévenir, traiter et / ou corriger certaines déformations du squelette associées à la dysplasie diastrophique. Dans certains cas, une thérapie physique associée à des mesures chirurgicales et de soutien peut être utile pour améliorer la capacité de la personne affectée à marcher et à effectuer d'autres mouvements (mobilité). Selon la littérature médicale, même si les déformations du pied (talipes ou pieds bot) associées au trouble peuvent résister au traitement, un traitement précoce et persistant peut-être utile pour obtenir des résultats bénéfiques. De plus, étant donné que certains troubles squelettiques associés à la dysplasie diastrophique sont progressifs (par exemple, cyphose) et que, dans certains cas, ils peuvent entraîner des complications graves (par exemple, détresse respiratoire, compression de la colonne vertébrale, parésie ou paralysie potentielle), le médecin peut surveillance pour assurer une détection rapide et des mesures préventives et / ou correctives appropriées pour de telles anomalies.
Chez les enfants atteints d'anomalies dentaires, des appareils orthopédiques (orthodontie), une chirurgie dentaire et / ou d'autres procédures correctives peuvent être entreprises pour corriger ces malformations. Des injections de stéroïdes et / ou d'autres mesures peuvent également être utilisées pour aider à réduire la déformation de l'oreille qui affecte souvent les nourrissons atteints de la maladie.
Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.