Diagnostic de la dysplasie diastrophique
Dans certaines familles ayant des antécédents de dysplasie diastrophique, il est possible que le trouble soit détecté avant la naissance (avant la naissance) au début de la grossesse (par exemple, au premier trimestre) sur la base des résultats de tests génétiques spécialisés (c.-à-d. Marqueur ADN). En outre, dans certains cas, le trouble peut être détecté au milieu de la grossesse (par exemple, au cours du deuxième trimestre) par le biais d’une échographie foetale, une technique d’imagerie spécialisée dans laquelle des ondes sonores sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Dans de tels cas, le diagnostic est plus facilement établi quand des antécédents familiaux clairs sont présents. Au cours de l'échographie fœtale, un diagnostic de dysplasie diastrophique peut être envisagé en raison de la détection de certaines manifestations caractéristiques, telles que le raccourcissement marqué des os des doigts (phalanges), des bras et des jambes; déviation anormale (abduction) des pouces ("pouce de l'auto-stoppeur") et des gros orteils; déformations sévères des deux pieds (talipes ou "pieds bot"); et / ou d'autres résultats.
Dans la plupart des cas, la dysplasie diastrophique est diagnostiquée et / ou confirmée à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification de signes physiques caractéristiques et d'une variété de tests spécialisés, tels que des techniques d'imagerie avancées. Par exemple, des études aux rayons X spécialisées telles que la tomographie informatisée (CT) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour détecter, confirmer et / ou caractériser certaines anomalies du squelette pouvant être associées à une dysplasie diastrophique. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de structures internes. Au cours de l'IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images en coupe transversale d'organes et de structures dans le corps.
Des tests de diagnostic spécialisés (tests audiologiques, par exemple) peuvent également être réalisés pour aider à détecter les déficits auditifs pouvant survenir chez certains enfants atteints de dysplasie diastrophique.