Signes et symptômes du cycle du chromosome 18
Comme mentionné ci-dessus, les symptômes associés et les caractéristiques physiques peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il y a eu quelques cas dans lesquels des individus avec le chromosome 18 ont peu ou pas de symptômes apparents. Cependant, d'autres personnes présentant une anomalie chromosomique peuvent présenter de multiples caractéristiques graves de la maladie. Parmi les personnes les plus touchées, les caractéristiques caractéristiques comprennent un retard mental modéré à grave; retards de croissance; faible tonus musculaire (hypotonie); malformations cranio-faciales; anomalies oculaires; et / ou une sensibilité accrue à certaines infections.
Chez les individus présentant un anneau du chromosome 18, les anomalies craniofaciales incluent souvent une tête inhabituellement petite (microcéphalie); un toit de la bouche fortement arqué (palais); et une lèvre supérieure courte avec une lèvre inférieure tournée vers l'extérieur (éversée), produisant une bouche distincte en forme de carpe. Les caractéristiques cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une mâchoire inférieure exceptionnellement petite ou saillante (micrognathie ou prognathisme) et / ou une langue trop petite (microglossie). Les personnes affectées peuvent également avoir des oreilles mal fixées (dysplasiques) et / ou des conduits auditifs étroits (sténotiques) ou absents (atrétiques), avec une déficience auditive associée.
Les rapports indiquent que plus de la moitié des personnes touchées ont également des anomalies oculaires. Ces défauts oculaires peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux sur les angles intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); et / ou déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Certaines personnes touchées peuvent également avoir des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); yeux anormalement petits (microphtalmie); et / ou absence partielle de l'iris ou de la région colorée des yeux (aniridie).
Les enquêteurs ont indiqué que jusqu'à 50% des personnes atteintes du cycle 18 du chromosome présentaient de faibles taux d'un anticorps particulier (immunoglobuline A [IgA]), ce qui se traduisait par une sensibilité accrue à certaines infections au cours des premières années de la vie. De rares cas ont également été rapportés dans lesquels les individus affectés présentaient de faibles taux d'autres immunoglobulines (par exemple, IgG, IgM).
L'anneau du chromosome 18 peut également être caractérisé par des anomalies du squelette, telles que des défauts des côtes et / ou de la colonne vertébrale (vertèbres); bras et jambes inhabituellement petits ou courts (micromélies); déviation anormale (clinodactylie) des "pinkies" ou du cinquième doigt; et / ou des orteils sus-jacents. Parmi les autres caractéristiques physiques signalées en association avec ce trouble, on compte des mamelons largement sous-développés et sous-développés; une ligne de cheveux basse; sangle du cou; anomalies génitales; malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou des reins (rénaux). De plus, certains chercheurs ont indiqué que l'anneau du chromosome 18 pouvait être associé à une prédisposition accrue à la thyroïdite auto-immune. Également appelée thyroïdite de Hashimoto, cette affection est caractérisée par une inflammation de la glande thyroïde (thyroïdite) due à une réaction immunitaire anormale dans laquelle le corps produit des anticorps mal dirigés contre la thyroïde.
Quelques cas graves ont également été rapportés dans lesquels l’anneau du chromosome 18 a été associé à une holoprosencéphalie. Il s'agit d'une affection extrêmement rare dans laquelle le cerveau antérieur (prosencéphale) ne se divise pas correctement en hémisphères au cours du développement embryonnaire, ce qui entraîne des malformations du centre (ligne médiane) du cerveau et de la région cranofaciale. Les résultats associés peuvent être extrêmement variables. Certaines personnes touchées peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie), des yeux bien fixés (hypotélorisme), l’absence de certaines dents antérieures (incisives), une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un sillon anormal dans la lèvre supérieure ( fente labiale) et / ou d’autres anomalies. Les personnes gravement atteintes peuvent présenter des anomalies supplémentaires, telles que malformation ou absence du nez et / ou fusion des orbites dans une seule cavité oculaire contenant un œil (cyclopia).