Le cycle du chromosome 18
Synonymes du chromosome 18
r 18
Anneau 18
Anneau Chromosome 18
Le cycle 18 du chromosome est un trouble rare caractérisé par la perte (suppression) de matériel génétique d'une ou des deux extrémités du chromosome 18 et par la réunion des extrémités chromosomiques pour former un anneau. L'étendue et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu et d'autres facteurs. Un anneau peut également être formé sans perte de matériel génétique. Cependant, beaucoup de personnes atteintes du trouble sont atteintes de retard mental; faible tonus musculaire (hypotonie); retard de croissance; infections répétées au cours des premières années de la vie; et / ou des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces caractéristiques cranio-faciales comprennent souvent une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) et / ou des plis verticaux qui recouvrent les coins intérieurs des yeux (plis épicantraux). L'anneau du chromosome 18 est généralement causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).