Les causes du cycle du chromosome 18
Le cycle du chromosome 18 résulte de la perte (suppression) du matériel génétique à l’une ou aux deux extrémités du 18ème chromosome et à la réunion des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Chez les individus présentant un anneau du chromosome 18, l’éventail et la gravité des symptômes associés peuvent être extrêmement variables, en fonction de la quantité et de l’emplacement spécifique du matériel génétique perdu à partir du 18ème chromosome, de la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures ou d’autres facteurs. les facteurs. Certains chercheurs ont suggéré que certains traits caractéristiques observés dans le chromosome 18 anneau pourraient résulter de délétions de matériel génétique à des emplacements spécifiques sur les bras court et long du chromosome 18 (par exemple, 18p11; 18q23), le chromosome en anneau remplaçant un chromosome normal. De plus, dans certains cas, seul un pourcentage des cellules d’un individu peut contenir le chromosome 18, alors que d’autres cellules peuvent avoir une constitution chromosomique normale (découverte connue sous le nom de « mosaïcisme chromosomique »), ce qui peut affecter la variabilité des symptômes et des résultats associés. La plupart des cas dans lesquels des individus ont présenté peu ou pas de caractéristiques mineures de la maladie ont été associés à un mosaïcisme à anneau 18 du chromosome.
Dans la plupart des cas, l’anneau du chromosome 18 semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
Cependant, dans certains cas, le parent d'un individu affecté a également un anneau chromosomique 18 dans toutes ou certaines cellules. Dans de tels cas, on pense que l’anneau du chromosome 18 a peut-être été hérité et que les chances d’avoir un autre enfant avec l’anomalie chromosomique sont plus grandes.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour confirmer ou infirmer la présence d'un anneau chromosomique 18 ou d'un mosaïcisme potentiel.