Signes et symptômes des dystrophies cornéennes
Les symptômes des dystrophies cornéennes résultent de l'accumulation de substances anormales dans la cornée, la couche externe transparente de l'œil. La cornée a deux fonctions: protéger le reste de l'œil de la poussière, des germes et d'autres substances nocives ou irritantes; elle agit également comme le cristallin externe de l'œil, en pliant la lumière incidente sur la lentille interne, qui est ensuite dirigée vers la rétine. (une couche membraneuse de cellules photoélectriques à l'arrière de l'œil). La rétine convertit la lumière en images, qui sont ensuite transmises au cerveau. La cornée doit rester claire (transparente) pour pouvoir focaliser la lumière entrante.
La cornée est composée de cinq couches distinctes: l'épithélium, la couche protectrice la plus externe de la cornée; membrane Bowman, cette deuxième couche est extrêmement dure et difficile à pénétrer pour protéger l’œil; le stroma, la couche la plus épaisse de la cornée, constitué d'eau, de fibres de collagène et d'autres composants du tissu conjonctif qui confère à la cornée force, élasticité et clarté; La membrane Descemet, une couche interne fine et résistante servant également de couche protectrice; et l'endothélium, la couche la plus interne composée de cellules spécialisées qui pompent l'excès d'eau de la cornée.
Les dystrophies cornéennes se caractérisent par l’accumulation de corps étrangers dans une ou plusieurs des cinq couches de la cornée. Ce matériau peut faire perdre à la cornée sa transparence, ce qui peut entraîner une perte de vision ou une vision floue.
Un symptôme commun à de nombreuses formes de dystrophie cornéenne est l'érosion cornéenne récurrente, dans laquelle la couche la plus externe de la cornée (épithélium) ne colle pas (adhère) correctement à l'œil. Une érosion cornéenne récurrente peut provoquer une gêne ou une douleur intense, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), la sensation d'un corps étranger (comme de la saleté ou un cil) dans les yeux et une vision floue.
DYSTROPHIE CORNEENNE ANTERIEURE
Ces dystrophies cornéennes affectent les couches externes de la cornée, y compris l'épithélium, la membrane basale épithéliale (une membrane mince séparant les cellules épithéliales du tissu sous-jacent) et la membrane de Bowman.
Dystrophie épithéliale de la membrane basale
Cette forme de dystrophie cornéenne se caractérise par le développement de très petits points (microcystes), de zones grises qui, collectivement, ressemblent aux contours des pays sur une carte, ou de lignes fines ressemblant aux empreintes digitales sur la couche épithéliale de la cornée. La plupart des individus ne présentent aucun symptôme (asymptomatique). Dans certains cas, les symptômes peuvent inclure des érosions récurrentes et une vision floue, qui touchent apparemment 10% des individus. Une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) et la sensation de corps étranger dans l'œil peuvent également se produire. La dystrophie des membranes basales épithéliales est une forme courante de dystrophie cornéenne. Elle est également connue sous le nom de dystrophie carte-empreinte digitale et de dystrophie microcystique de Cogan.
Dystrophie cornéenne de Meesmann
Cette forme extrêmement rare de dystrophie cornéenne affecte la couche épithéliale de la cornée. Elle se caractérise par le développement de grappes de multiples, petits et clairs kystes. Les kystes ont à peu près la même taille. Les personnes touchées peuvent présenter une légère irritation et une légère diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle). Une sensibilité à la lumière (photophobie) et une formation excessive de larmes (larmoiement) peuvent survenir dans cette forme de dystrophie cornéenne. Un trouble (opacité) de la cornée se produit rarement, mais peut se développer chez certains individus âgés. La dystrophie cornéenne de Meesmann est également appelée dystrophie épithéliale juvénile.
Dystrophie cornéenne de Lisch
Cette forme rare de dystrophie cornéenne se caractérise par des grappes de multiples kystes ou lésions minuscules qui peuvent être en forme de bandes, d'aspect courbé ou en spirale. Dans certains cas, les personnes touchées ne présentent aucun symptôme (asymptomatique). Certaines personnes peuvent avoir une perte de clarté de la vision (acuité visuelle), une vision floue et une vision double ne touchant qu'un œil (diplopie monoculaire).
Dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
Cette forme affecte la membrane de Bowman et se caractérise par un trouble (opacité) et une cicatrisation progressive de la membrane. Au cours de la première décennie de vie, les personnes touchées peuvent initialement développer des érosions récurrentes qui provoquent une douleur importante. Les érosions récurrentes peuvent éventuellement se stabiliser à mesure que les individus affectés vieillissent. Des symptômes supplémentaires peuvent apparaître, notamment une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), la sensation d’un corps étranger dans l’œil et une nette diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle), souvent à l’âge de 20 ans. La dystrophie cornéenne de Reis-Buckler est également appelée dystrophie cornéenne granuleuse de type III ou dystrophie cornéenne de la couche de Bowman de type I.
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
Cette forme de dystrophie cornéenne affecte la membrane de Bowman et peut être extrêmement difficile à distinguer de la dystrophie cornéenne de Reis-Buckler. Les anomalies affectant la cornée peuvent ressembler à des nids d'abeilles. Les érosions cornéennes récurrentes commencent pendant l'enfance, mais l'acuité visuelle n'est affectée que tardivement. Une douleur et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) peuvent également survenir. La dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke est également appelée dystrophie cornéenne en nid d'abeille ou dystrophie cornéenne de la couche de Bowman de type II.
DYSTROPHIE DE LA CORNÉE STROMALE
Ces dystrophies cornéennes affectent la couche stromale ou centrale de la cornée. Certains de ces troubles peuvent évoluer et toucher d'autres couches de la cornée.
Dystrophie cornéenne granulaire de type I
Cette forme de dystrophie cornéenne se caractérise par le développement de petites particules (granules) qui, collectivement, ressemblent à la chapelure, généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Ces lésions se développent lentement et finissent par se combiner (coalescence) pour former des lésions plus grandes. Les individus peuvent développer des érosions récurrentes. Bien que la vision ne soit généralement pas affectée au début de la maladie, une acuité visuelle réduite peut survenir au cours de la quatrième ou cinquième décennie. Certaines personnes peuvent avoir une sensibilité anormale à la lumière (photophobie). La douleur oculaire peut résulter d'érosions cornéennes récurrentes.
Dystrophie cornéenne granulaire de type II
Dans la dystrophie cornéenne granulaire de type II, également appelée dystrophie cornéenne d'Avellino, des lésions se développent sur le stroma commençant habituellement au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie. Les opacités de la cornée ressemblent parfois à un croisement entre les lésions granulaires de la dystrophie cornéenne granulaire de type 1 et les lésions en réseau de la dystrophie cornéenne du réseau (voir ci-dessous). À mesure que les personnes touchées vieillissent, les lésions peuvent devenir plus volumineuses, plus importantes et concerner l’ensemble de la couche stromale. Certains individus âgés ont une clarté de la vision (acuité visuelle) réduite en raison de la brume (opacification de la cornée). Des érosions récurrentes peuvent se développer dans certains cas.
Dystrophie cornéenne à treillis
Les dystrophies cornéennes en treillis sont une forme courante de dystrophie stromale et deux variantes principales ont été identifiées. Ils se caractérisent par le développement de lésions qui forment des lignes de ramification qui ressemblent à du verre fissuré ou au motif entrelacé de treillis. La dystrophie sur réseau de type I et ses variantes surviennent généralement à la fin de la première décennie. Des érosions cornéennes récurrentes (qui peuvent être douloureuses) précèdent souvent ces modifications caractéristiques du stroma. Individu affecté
La dystrophie sur réseau de type II est classée dans la catégorie de la dystrophie cornéenne, mais survient dans le cadre d’une maladie plus grave appelée syndrome de Merejota, qui est plus grave que la maladie de la cornée.
La dystrophie cornéenne de type goutte, gélatineuse, également appelée dystrophie cornéenne sous-épithéliale familiale, se développe chez les individus au cours de la première décennie de vie et se caractérise par une perte de vision, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), des larmoiements excessifs (larmoiement) et des sensations. ) de substances étrangères dans les yeux. Des masses gélatineuses d'amyloïde, un type de protéine, s'accumulent sous l'épithélium cornéen, rendent la cornée opaque et nuisent progressivement à la vision.
Dystrophie cornéenne maculaire
Les personnes atteintes de cette forme de dystrophie cornéenne naissent avec une cornée claire, mais finissent par développer un trouble du stroma, généralement entre 3 et 9 ans. La progression des lésions entraîne une diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle) et une irritation tôt dans la vie. Dans certains cas, une perte de vision importante peut survenir au cours de la deuxième décennie. Une perte de vision grave peut survenir au cours de la troisième ou de la quatrième décennie. Des érosions récurrentes douloureuses se produisent parfois, mais sont moins fréquentes que dans d'autres dystrophies cornéennes affectant le stroma. La dystrophie cornéenne maculaire est également connue sous le nom de dystrophie de Groenouw de type II.
Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder
Cette forme de dystrophie cornéenne se développe généralement au cours de la deuxième décennie de la vie, mais peut se développer dès la première année de la vie. Les personnes touchées développent des cornées opaques en raison d'une accumulation de graisse ou de cholestérol dans le stroma, qui finit par provoquer un trouble, une confusion et une vision floue. Les cristaux s'accumulent généralement dans la cornée. Les personnes concernées ont une déficience visuelle aggravée par l’éblouissement.
DYSTROPHIE CORNEENNE POSTERIEURE
Ces dystrophies cornéennes affectent les couches les plus profondes de la cornée, notamment la membrane de Descement et l’endothélium, qui sont les couches de la cornée les plus proches des structures internes de l’œil. Ces troubles peuvent potentiellement évoluer pour toucher toutes les couches de la cornée.
Dystrophie Endothéliale De Fuchs
Cette forme de dystrophie cornéenne se développe généralement au cours de l'âge moyen, bien qu'il puisse ne pas y avoir de symptômes au début (asymptomatiques). La dystrophie de Fuchs se caractérise par des problèmes de minuscules cellules appelées cellules « pompeuses » sur la couche la plus interne de la cornée. Normalement, ces cellules pompent l’eau hors de l’œil. Dans la dystrophie de Fuchs, ces cellules se détériorent (« meurent ») et la cornée se remplit d'eau et se gonfle. Le gonflement s'aggrave et la vision est floue, ce qui est pire le matin mais s'améliore progressivement tout au long de la journée. De minuscules vésicules se forment sur la cornée et finissent par se rompre et causer une douleur extrême. Les personnes affectées peuvent également ressentir une sensation de sable ou de sable dans l'œil (sensation de corps étranger), être anormalement sensibles à la lumière et voir un éblouissement ou un halo lorsqu'elles regardent la lumière. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la vision ne s'améliore plus pendant la journée et une perte de vision importante peut survenir, nécessitant éventuellement une greffe de cornée.
Dystrophie Polymorphe Postérieure
Cette forme rare de dystrophie cornéenne peut être présente à la naissance (avec opacification de la cornée) ou plus tard au cours de la vie et se caractérise par des lésions affectant l'endothélium. La plupart des individus ne développent pas de symptômes (asymptomatiques). Les effets sur la cornée peuvent être lentement progressifs. Les deux yeux sont généralement affectés, mais un œil peut être plus sévèrement touché que l'autre (asymétrique). Dans les cas graves, les personnes atteintes de dystrophie polymorphe postérieure peuvent développer un gonflement (œdème) du stroma, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), une perte de vision et une sensation (sensation) de corps étranger dans l'œil. Dans de rares cas, une augmentation de la pression oculaire (pression intra-oculaire) peut survenir.
Dystrophie cornéenne héréditaire congénitale
Il existe deux types de dystrophie cornéenne héréditaire congénitale, l’un hérité comme trait dominant autosomique et l’autre comme trait autosomique récessif. La forme autosomique dominante (type I) se caractérise par un gonflement (œdème) de la cornée, une douleur et une cornée claires à la naissance, mais qui deviennent troubles au tout début de la petite enfance. La forme autosomique récessive (type II) est caractérisée par un gonflement de la cornée et des cornées troubles à la naissance. Des mouvements oculaires rapides et nerveux (nystagmus) peuvent se produire avec cette forme. La forme récessive est plus commune que la forme dominante.